Kui programmeeritud on inimene?

Karin Tein, Alar Meltsov, Siiri Sarv

Inimese füsioloogia, ainevahetuse ja ka sobiliku motoorika iseloom on suurel määral „kirja pandud” meie genoomi.

Inimese heaolu sõltub mitme teguri koosmõjust. Peale otseste bioloogiliste faktorite on heaolutunde tekkimises oma osa elustiilil. See tugineb omakorda regulaarsel ja mitmekülgsel treeningul, õige spordiala valikul, teadlikul ja tervislikul toitumisel. Väga suur osa on pärilikkusel ning on teada, et nii sportlikud võimed, eelsoodumus haiguste tekkeks kui ka kehakaal kujunevad mitme geeni koosmõjul. Seega on ümbritseva keskkonna kõrval geenidel tähtis osa inimese füsioloogiliste eelduste realiseerumisel ja iseärasuste kujunemisel. Näiteks ei piisa spordis tippu jõudmiseks ainult suurest tahtejõust ja treeningutest, vaid vaja läheb ka geneetilist eelsoodumust.

Mis on geenid?
DNA on pärilikkusaine, mis on kõikides meie keharakkudes ühesugune. Kuna kaheahelalise DNA kogupikkus on ligikaudu kaks meetrit, tuleb see kromosoomidesse kokku pakkida. Inimesel on 23 paari kromosoome, igas paaris üks kromosoom emalt, teine isalt.
Geen on DNA lõik, n-ö ehitusplokk, millelt sünteesitakse valke või mis reguleerib teiste geenide tööd. Inimese genoomi projekti käigus avastati, et inimesel on 20 000 kuni 25 000 geeni, mis moodustab umbes 5% kogu DNAst. Geenid sisaldavad informatsiooni, kus ja millal teha vajalikke valke ning määravad ära valgu koostise ehk aminohappelise järjestuse, mis paneb aluse erinevusele valkude struktuuris ja funktsioonis.
Inimesed on umbes 99,9% ulatuses geneetiliselt identsed ning vaid 0,01% meie geenidest määravad ära inimestevahelised erinevused. DNA koosneb nukleotiididest (A, T, C ja G). Kui võrrelda kahe inimese DNA lõike, võib juhtuda, et neil on samas lõigus erinev nukleotiid, näiteks ühel ATGCCTGA, teisel ATGCTTGA.
Neid erinevusi määravad SNPd ehk ühenukleotiidsed polümorfismid, mis tekivad DNA järjestuses. Selline erinevus ongi variatsioon, mis on toimunud ühe nukleotiidi muutumisel, lisamisel või kustutamisel. Nende erinevuste kirjeldamisel geneetilised testid baseeruvadki.
Inimesel on igas rakus kaks koopiat kromosoome ning ta saab vanematelt kas kaks erinevat või kaks ühesugust koopiat igast SNPst. Just SNPde vahelised erinevused muudavadki kõik indiviidid geneetiliselt unikaalseks (välja arvatud ühemunaraku kaksikud, kes on geneetiliselt identsed). Umbes 90% indiviidide vahelistest geneetilistest erinevustest ongi selgitatav SNPdega.
Üldiselt ei ole SNPd organismile kahjulikud ega põhjusta ise haigusi, SNPd on lihtsalt DNA variatsioonid meie geenides. SNPd võivad aga kindlaks määrata haigestumise tõenäosuse, selle, kuidas inimene  reageerib patogeenidele, kemikaalidele, ravimitele, vaktsiinidele, samuti toitainetele (näiteks seda, kas kaal tõuseb, kui süüa palju süsivesikuid) ning milline on vajalik kehaline aktiivsus normaalkaalu säilitamiseks või millised on eeldused saada edukaks sportlaseks. Geenitestidega määratakse SNPdes esinev pärilikkusaine variatsioon ning analüüsist selgub antud inimese genotüüp uuritavas geenis.

Sportlike võimete test
Geenitestid on vajalikud geneetiliste haiguste diagnoosimisel ning inimese genotüüpi arvestava personaalravi määramiseks. Peale selle soovitakse järjest rohkem teada tervist ja elukvaliteeti mõjutavatest pärilikest teguritest. Üheks abivahendiks on siin inimese geenide analüüs.
Sportlike võimete geneetilise testiga (SVGT) tehakse kindlaks isiku geneetilised eeldused kas kestvus- või jõuspordialadega tegelemiseks. Seetõttu on see test hea abimees algajale, kes alles valib endale õiget spordiala, harrastussportlasele, kes soovib saavutada paremaid tulemusi, ja ka tippsportlasele, kes huvitub parima treeninguprogrammi koostamisest. Eelduste realiseerumine sõltub loomulikult isiku enda otsustest ja käitumisest, tahtejõust ja keskkonnast. Nii ei saa spordis suurt edu loota inimene, kelle geneetiline pagas võimaldaks küll edukas olla, kuid kelle elustiil seda ei toeta. Geneetilisest analüüsist ei maksa otsida vaid üht sportlikku edu määravat geeni, kuna füüsilised võimed kujunevad mitme päritava geeni koosmõjul. Nii on pärilikkuse roll lõpptulemuses küll määrav, kuid siiski piiratud ja sõltub eelkõige inimese enda otsustest ja käitumisest.
SVGTs määratakse kuus SNPd kuues geenis. Geenid AMPD1 ja PPARGC1A on seotud kestvusalade, GDF8 ja NOS3 jõualade ning ACE ja ACTN3 nii kestvus- kui ka jõualadega.
ACE on ensüüm, mis osaleb lihaste verevarustuse reguleerimises ja töövõimes ning reguleerib ainevahetusprotsesse. Teatud geenivariatsioon soodustab ainevahetusliku „kütuse” kättesaamist ning see annab eelise tegelda just vastupidavusaladega. Kui inimesel esineb geenis ACTN3 variatsioon, mida iseloomustab lihaskiudude kiire ja jõuline kokkutõmme, siis on tal eelised jõu- ja kiirusaladega tegelemiseks. Vastupidavusalasid soosivad AMPD1 ja PPARGC1A. Need geenid reguleerivad vastavalt lihaste energiavahetust treeningu kestel, hõlbustavad glükoosi ja lipiidide transporti ning parandavad rakkudes energia kättesaadavust, kaitstes skeletilihaseid väsimise eest. GDF8, tuntud kui Schwarzeneggeri geen, pärsib lihaste kasvu. Teatud geenivariatsiooni korral on GDF8 aktiivsus inhibeeritud ning see põhjustab lihasmassi kiiret kasvamist juba väikese koormuse korral. NOS3 reguleerib kudede verevarustust, glükoosi kasutamist skeletilihastes treeningu kestel ning hapniku tarbimist südames ja skeletilihastes.
Testivastuses arvutatakse jõu- ja vastupidavusalade eri geenide põhjal skoor, mille summeerimisel selgub inimese sobivus vastava valdkonnaga tegelemiseks. Testi tulemuste põhjal saab öelda, et reeglina on kõrgema skoori saanud inimestel ette näidata paremad sportlikud tulemused. Puhtaid tüüpe ei ole, s.t skoor on saadud mõlemas, nii jõu- kui ka vastupidavusalades. See on hea, kuna kõikidel spordialadel on olulised mõlemad eeldused, näiteks 100 m sprindi korral on tarvis kiirust ja jõudu, kuid kindlasti on hea tulemuse saavutamiseks tähtis ka vastupidavus.

Test sobivaima dieedi leidmiseks
Kuigi paljude jaoks tähendab dieet automaatselt lühiajalist toitumise piiramist kehakaalu alandamiseks, siis nii see siiski ei ole. Ehkki dieet võib hõlmata teatud piiranguid, tähendab see eelkõige toitumisaluseid, mille järgimisega soovitakse kaalu langetada, tõsta või säilitada, tervist parandada või isegi haigusi ennetada. Kehakaalu ohjeldamise geneetiline test (KOGT) võimaldab määrata geenid, mis on seotud kehakaalu ja kehamassiindeksi reguleerimisega, rasvade ja süsivesikute ainevahetusega. Test aitab selgitada, kuidas antud genotüübi korral inimese keha reageerib liikumisele ja aktiivsele eluviisile, annab võimaluse leida endale sobivaim võimalus kehakaalu langetamiseks või hoopis säilitamiseks.
Testis määratakse kaheksa SNPd seitsmes geenis. Ühes geenis võivad avalduda nii neutraalne kui ka riskialleel, mis vastavalt vähendab või suurendab riski avaldumise tõenäosust. Üldine risk kehakaalu suurenemisele on suurem, kui riskialleelidega geene on mitu, eriti kui sellega kaasneb istuv eluviis ja toidutarbimine on suurem kui energiakulu.
Kehakaalu ja kehamassiindeksiga on seotud FTO, TMEM18 ja MC4R, ainevahetuse ja rasvade põletamise efektiivsusega on seotud FABP2, PPARG ja ADRB2 ning rasvumise ennetamiseks/vähendamiseks vajaliku kehalise aktiivsuse tasemega on seotud ADRB3. FTO on enim uuritud kehakaaluga seotud geen ning näiteks kahe riskialleeliga inimestel on 70% suurem rasvumise tõenäosus kui neil, kellel riskialleelid puuduvad. MC4R ja FTO reguleerivad inimese nälja- ja täiskõhutunde tekkimist. Inimestel, kellel esinevad geenides riskialleelid FTO ja MC4R, tekib täiskõhutunne aeglasemalt kui riskialleelideta inimestel. Vähesema rahulolutunde tekkimisega inimestel ei teki täiskõhutunne kohe pärast söömist ja seetõttu söövad nad rohkem, kui on füsioloogiliselt vajalik. Nad tarbivad suuremaid portsjoneid, energiarikkamaid toite, mis sisaldavad rohkem rasva ja suhkrut, ning samuti söövad nad rohkem põhitoidukordade vahel. PPARG ja TMEM18 näitavad teist tüüpi diabeedi riski. PPARG ja FABP2 aitavad hinnata, kui vastuvõtlik on keha rasvadele ehk kui kiiresti ja tõhusalt rasvad imenduvad – mida paremini rasvad imenduvad, seda suurem risk on ülekaalu tekkeks. ADRB2 kaks variatsiooni on seotud organismi rasvapõletuse tõhususega. Lisaks näitab ADRB2 (II) riskialleel suuremat rasvumisriski süsivesikuterikka toidusedeli korral. ADRB3 variandi mõju rasvumisele muutub sõltuvalt kehalisest aktiivsusest. Riskialleelidega inimesed peaksid aktiivselt liikuma 10–13 tundi nädalas. Riskialleelita inimestel on kergem kaalu langetada ja ülekaalulisuse riski vähendamiseks piisab juba vähesest kehalisest aktiivsusest, vaid 4–5 tunnist nädalas.
Paljudel eestlastel esineb PPARG geenis mõlema riskialleeliga genotüüp, kuid samal ajal ei ole riskialleele ADRB3 geenis. See tähendab, et kuigi rasvad imenduvad organismis väga hästi ja risk ülekaalu tekkeks rasvarikka toidu tarbimisel on suur, siis samal ajal esineb neil inimestel ka eeldus püsida soovitud kaalus, treenides ja liikudes vaid viis tundi nädalas. Samuti on inimesi, kes peavad kaalulangetamiseks treenima üle kümne tunni nädalas, kuid neil esineb ka geenivariatsioone, kus rasvarikka toidu söömise mõju kehakaalule ei ole suur. PPARG riskialleelide sagedane esinemine eestlastel on tõenäoliselt seletatav evolutsioonilise kohastumisega: külmas kliimas on vaja, et keha talletaks rasva kiiresti ja hästi, selleks et talv ja nälg üle elada.
Elukvaliteedi parandamise üks võimalusi on muudatused senises elustiilis. Geenitesti tegemine aitab valida sobiva spordiala ning parima viisi kaalu langetamiseks või säilitamiseks. Ainult sel moel on võimalik jõuda seatud eesmärgini.

Karin Tein, Alar Meltsov, Siiri Sarv