pealelend: Sulev Kõks

Marek Strandberg

Inimgenoomis on jäädvustatud nii riskid kui ka võimalused. Pärilikkusaine koostis on täielikult kaardistatav ja selle kaudu riskid näha. Tõsi, kaardistatud genoom ei ole ennustus kogu eluks. Kuidas genoomis kirjeldatu ja elukulg on praeguste teadmiste kohaselt seotud, selgitab Tartu ülikooli genoomikaprofessor SULEV KÕKS.

Kui palju haiguste ja väärarengute geneetilisi põhjusi teatakse ja kas kõik on geenianalüüsiga määratavad?

Laias laastus umbes 20% juhtude kohta. See on hinnanguline, tegelikult ei tea me enamiku haiguste põhjusigi. On siiski haigusi, mille puhul on geneetilise testiga võimalik hinnata selle tekkimise tõenäosust. Näiteks diabeet ja mõned vähid.

Millal hakati maailmas ja millal Eestis haigusi või kalduvust haigusele geneetiliselt diagnoosima?

Haiguste diagnostikas kasutatakse geneetikat juba ammu. On olemas haigusi, mille puhul geneetilise mutatsiooni olemasolu tähendab sajaprotsendiliselt haiguse tekkimist. Enamiku haiguste puhul aga ei ole võimalik nii tugevat seost leida. Geenide variatsioonid – või mutatsioonid, mis on sisuliselt üks ja sama – määravad kvantitatiivse riski määra. See on oluline erinevus klassikalisest kvalitatiivsest geneetikast, kus geenidefekti olemasolu oli sajaprotsendiliselt ennustatav. Tänapäeval räägime enamasti kvantitatiivsest geneetikast ehk mõne haiguse tekke riski suurenemisest.

Kas juhul, kui kellelgi on tuvastatud kalduvus mingi haiguse, nt rinnavähi tekkeks, on see põhjus, et sekkuda operatiivselt ja rinnad eemaldada, nagu see hiljuti ühe filminäitlejaga juhtus?

Minu arust mitte. Haigust ei saa ravida, kui seda ei ole. Isegi oluliselt suurenenud haigusrisk ei pruugi realiseeruda. Näiteks seesama rinnavähi näide: kui naine sai teada, et tal on oluliselt suurem rinnavähi risk, siis minu arvates on kõige mõistlikum lihtsalt sagedamini ennast kontrollida ja püüda võimalikult vara haigusele jälile saada. Varase diagnoosi puhul ei pea rinda ka alati eemaldama, vaid aitab keemiast / bioloogilisest ravist. Ma saan aru, et rindade eemaldamisega eemaldatakse võimalik haiguskolle, kuid profülaktiline organite eemaldamine ei ole minu meelest õigustatud, kuna see on juba inimese sandistamine. Meditsiin ei pea muretsema mitte ainult pika eluea pärast, vaid tagama ka võimalikult kõrge elukvaliteedi. Vahest on õigustatud lühem eluiga, kuid see-eest parem kvaliteet kuni elu lõpuni. Isiklikult olen sellise profülaktilise kirurgia vastu. See on põhjendamatu.

Kui kaugel oleme tehnoloogiast, mis võimaldaks juba sündinud inimest, kellel on geenivead, geneetiliselt riskivabamaks muuta?

Sellist tehnoloogiat ei ole. On võimalik kaardistada kõik, s.t kõik praegusajal teada olevad, riskid ning seejärel seada oma elu selliselt, et väheneks riskide realiseerumise tõenäosus. Näiteks kui kellelgi on teist tüüpi diabeedi risk, siis peaks ta hoiduma ülekaalust.

Kas oma genoomi täpsem teadmine annab võimaluse paremaks raviks, paremaks haiguste ennetamiseks, paremaks toitumisja käitumisviisiks?

Annab ikka. Oleme sellest riskist ja sellest informatsioonitulvast võimelised haldama ja aru saama siiski vaid fraktsiooni. Ma arvan, et lähiajal suureneb tähelepanu IT ja biotehnoloogia sümbioosile riskihaldamise algoritmide väljatöötamisel. See parandaks märgatavalt genoomis oleva info otstarbekat kasutamist.

Moraal on aga see, et tegelikult on meie eluiga ja surma põhjus genoomis kirjas. Küll mitte kuupäevaga, aga seal on kirjas, kas sureme vähki, südamehaigusse või hoopis mõnda vastikusse kroonilisse põletikku. Me ei suuda seda praegu veel välja lugeda. Oleme õppinud selgeks esimesed ruunid, saame aru, et osal neist on suur kaal meie homse ennustamises, kuid lõplikuks mõtestamiseks läheb veel aega, ja see aeg on kindlasti lühem, kui arvata oskame, sest arengutempo on väga kiire.